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Une équipe de recherche israélienne sauve des enfants atteints de troubles immunitaires

Israël Technologies

Une collaboration tripartite initiée par les chercheurs du CHU Hadassah en collaboration avec des collègues de Judée Samarie et d’Allemagne, a montré la mutation génétique d’une nouvelle maladie et a réalisé la première transplantation au monde permettant de soigner les enfants touchés par des maladies congénitales du système immunitaire. « Voilà une magnifique avancée sur le plan médical qui montre bien que la science ne connait ni les frontières, ni les conflits », souligne Esther Amar, fondatrice et directrice de Israël Science Info.
Le récit de cette épopée scientifique figure au top 10 annuel des meilleurs articles de recherche du journal Blood*. En mars 2016, un rapport du Dr Polina Stepensky, responsable du Centre Pédiatrique de Transplantation de Moelle Osseuse (lui-même intégré au Département d’Hémato-oncologie Pédiatrique de Hadassah) explique que le CHU Hadassah a accueilli une conférence internationale pour lancer cette collaboration.


Le Dr Stepensky et le Pr Klaus Warnatz, de l’Université du centre d’Immunodéficience chronique de Fribourg, sont à l’origine de cette collaboration née en 2012. Plus de 100 médecins, infirmières, coordonnateurs de transplantation et techniciens issus de différents hôpitaux en Israël avaient participé à cette conférence, en présence de membres de l’Autorité palestinienne (Ramallah, Hébron, Bethlehem, Jericho, Jénine) et de représentants du ministère de la Santé Israélien et de Judée Samarie.

Les invités ont pu partager leurs dernières expériences cliniques et découvertes scientifiques dans le cadre de ces maladies pédiatriques immunologiques. Grâce à cette collaboration, “plus de 70 enfants ont été diagnostiqués comme porteurs de troubles immunodéficients spécifiques, et presque 40 ont bénéficié, avec succès, de transplantations de moelle osseuse à Hadassah”, explique le Dr Stepensky.

Ce projet tripartite est désormais dirigé par le Dr Stepensky, le Pr Warnatz et le Dr Omar Abu Zaitoun de Naplouse. “Cela fait longtemps que je collabore avec des physiciens palestiniens et plus particulièrement avec le Dr Omar Abu Zaitoun”, ajoute le Dr. Stepensky.

Au début du projet, les enfants atteints de maladies immunologiques ont été diagnostiqués et examinés par une équipe de physiciens palestinienne dédiée.

Après avoir été recommandés par ces médecins au Dr Stepensky de Hadassah et reçus en consultation, les petits patients ont rencontré le Pr Orly Elpeleg, Responsable du Département des Maladies du Génome et du Métabolisme à Hadassah, afin de bénéficier d’une analyse génétique complète dite “séquençage de l’exome entier“.

Ce séquençage correspond à une nouvelle technologie révolutionnaire venant chercher, à travers l’analyse les gènes d’une personne, les variations présentes dans les régions où a lieu le codage génétique (les exons). L’exome, lui, correspond à une petite partie du génome (<2%) d’intérêt crucial pour la recherche sur les maladies génétiques.

“Une fois que nous avons obtenu les résultats génétiques, nous avons lancé les études d’immunologie à Hadassah et en Allemagne (pour les analyses plus avancées) ” explique le Dr Stepensky. “Après avoir identifié et localisé avec précision le défaut immunologique génétique, la plupart des jeunes patients ont alors été pris en charge Hadassah où nous réalisons la transplantation destinée à les soigner”.

Plus de 10 articles mettant en lumière ce projet collaboratif ont été publiés dans des journaux académiques prestigieux spécialisés en immunologie.

En 2015, le Dr Stepensky et le Pr Warnatz ont reçu une bourse trilatérale de la Fondation Allemande pour la Recherche (DFG), organisation centrale et indépendante finançant de la recherche en Allemagne, dont les fonds et le soutien portent sur les projets de recherche scientifique.

Cette bourse leur a permis de mettre en œuvre la conférence susmentionnée. Déterminée à continuer ce merveilleux voyage scientifique, le Dr Stepensky conclut : “cette collaboration est un merveilleux exemple de découverte de nouveaux horizons scientifiques et médicaux, de construction de nouvelles amitiés mais aussi d’identification de nouveaux gènes, de nouvelles mutations génétiques et des mécanisme de dysfonctionnement qui y sont associés. Tout cela est le fruit un travail menée de concert par nos équipes multiculturelles, dont le résultat final permet de soigner de nombreux enfants”.

Source: Israel Sciences Infos